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Ser madre de un niño con una enfermedad rara
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Ser madre de un niño con una enfermedad rara


Para Mara Constanzo saber que su hijo tenía una enfermedad rara llamada Nicolaides-Baraitser después de casi cuatro años de esperas, de estudios, de pruebas y descartes, era ya, simplemente, ponerle un título: “Porque tú ya sabes cómo es tu hijo, cómo funciona, sus límites”.

¿Cuándo se cataloga una patología como una enfermedad rara? La Unión Europea ha establecido que son aquellas que no afectan a más de 5 personas de cada 10.000. En España, son unas tres millones de personas, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras.

En el caso de Ismael, la suya, cuenta con 12 casos diagnosticados en nuestro país y unos 100 en el mundo. Son datos que los propios médicos han ido recopilando y dando a las familias. “Los niños que padecen Nicolaides-Baraitser tiene unos rasgos característicos físicos como son el pelo ralo, unos nudillos muy prominentes, la boca ancha, los ojos algo separados, las orejitas bajas…”, explica la madre.

En cuanto a los rasgos relacionados con el comportamiento y las capacidades psíquicas, las personas con esta enfermedad suelen sufrir un retraso madurativo “que puede ir de una escala leve hasta algo más severo, como es el caso de Ismael, que va a ser dependiente, en principio, de por vida”, cuenta Mara Constanzo.

Retraso en el lenguaje – algunos niños, como Ismael, no hablan mientras que otros consiguen hacer frases – y la epilepsia, son también características comunes de esta enfermedad. Además, pueden desarrollar otras, como la hiperactividad que tiene su hijo.

Sin embargo, muchos de estos detalles los han ido descubriendo Mara Constanzo y David López, el padre, con el tiempo. Ismael ya tiene ocho años y cuando fue diagnosticado a un mes de cumplir los cuatro, sólo había un niño más, que se supiese, con esa enfermedad en España.

“Estamos invisibles ante la administración porque una enfermedad con 12 casos no requiere ayudas para estudiarla o para saber qué va a ser de nuestros niños en el futuro, se queda ahí. [Los padres] vamos a ir probando según nuestros hijos vayan creciendo”, explica.

Un universo solitario

Siempre hay un antes y un después en la vida de unos padres que tienen un hijo con una enfermedad que le acompañará siempre y que, además, es minoritaria. En el caso de la familia López Constanzo fue el darse cuenta de que estaban solos.

Mara y David ya eran padres de Lucía, que tenía 3 años cuando Ismael nació. “Una niña que estaba escolarizada e integrada en la comunidad, que estaba bien”, cuenta Mara al tiempo que explica que el diagnóstico del pequeño abrió “un universo de discapacidad» del que no tenían ni idea: «No sabíamos ni a qué puerta había que llamar ni cómo escolarizarle”.

Ante esta situación, Mara cuenta que el apoyo entre familias ha sido fundamental. Empezó con los padres del único niño que se conocía en aquel momento y con los que, gracias a unos vídeos que habían colgado en Youtube, pudieron contactar.

A día de hoy, David, el padre de Ismael, ha creado una página web y entre todos una Asociación que les ayuda a seguir sumando contactos y conocimientos sobre esta enfermedad. “Aunque sea solo una llamada para saber cómo es vuestro niño, cómo evoluciona o simplemente para hablar entre dos familias con la misma situación. Lo que tenemos es la unión de familias. Eso es lo que nos ha ayudado.”, dice Mara.

24 horas 7 días a la semana

Salir a la calle, a pasear, disfrutar de una comida familiar, de un viaje o de una visita a un museo… actividades normales para cualquier familia, son muy difíciles de organizar o imposibles para la familia de Ismael cuya hiperactividad, además, le hace imprevisible en sus movimientos.

“Nosotros no descansamos. Para mí descansar es ir a trabajar. Nosotros tenemos que estar 100% atentos a Ismael, a lo que pueda hacer y a sus necesidades”, explica Mara en el salón de su casa. De un vistazo puede verse que no hay ningún tipo de decoración u objeto que el pequeño pueda alcanzar con sus manos y lanzar por los aires. Las puertas, ventanas y cajones cuentan con seguros. Todo para evitar que Ismael pueda hacerse daño.

Sin embargo, su propia vivencia, cuenta Mara, le ha ayudado a ser más humana y a mirar con otros ojos a aquellos que tienen una discapacidad: “Todos siempre tenemos curiosidad cuando vas por la calle y ves a una persona a la que le pasa algo. Pero tú te das cuenta, cuando tienes esta situación, que, a veces, las miradas hacen daño, pero no porque entiendas que lo hacen con mala intención, sino por la incomprensión de lo desconocido”.

La diferencia entre raro y único

Lucía, de 11 años, ha crecido aprendiendo a proteger a su hermano en casa. Inquieta y sonriente, su voz de niña sorprende por su madurez cuando habla de Ismael. Le quiere y aunque sus abrazos le hagan daño, dice, le gusta que se los dé.

Mara explica que Lucía ha pasado por todas las etapas normales: desde hablar sin parar de su hermano, hasta ocultarlo.  Entiende que es ·complicado para una niña que todo un restaurante se gire a mirar porque su hermano está gritando». No obstante, cuenta, que ahora está en un término medio y que hoy, en el Día de las Enfermedades Raras, explicará ante sus compañeros de colegio qué son este tipo de patologías, y la de Ismael en concreto. Aunque para Lucía, la mejor definición es que su hermano «no es diferente, es único».

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