Vivir con síndrome de Marfan: “Llevamos una mochila cargada de pérdidas familiares”

Sala de espera de cardiología y cirugía cardiaca del hospital madrileño 12 de octubre. Nicolás López (Valencia, 2000) observa a su alrededor a una multitud de jóvenes como él, provenientes de todos los puntos de la geografía española, esperando a ser atendidos. Todos, generalmente, altos y delgados como consecuencia del síndrome de Marfan.

Nicolás padece síndrome de Marfan y, con sus 22 años y 2,03 metros de altura, esta enfermedad no le impide disfrutar de sus partidos de fútbol e ir con sus amigos a desayunar churros los domingos por la mañana: “Apenas tengo limitaciones. Lo único que no puedo practicar son deportes extremos”. 

Este próximo ingeniero de telecomunicaciones relata a Newtral.es alguna de sus peculiaridades en su día a día debido a la enfermedad: “Siempre me tengo que agachar al entrar por cualquier puerta”. A pesar de ser un chico alto, el síndrome de Marfan alargó sus extremidades, siendo este uno de los principales síntomas.

Operado de los dos pulmones con 22 años a raíz del síndrome de Marfan

A este joven le han operado de los dos pulmones como consecuencia de la afección. “Yo me preguntaba, ¿y esto por qué me pasa a mí? Me decían que mis pulmones tenían ‘agujeritos’”. Sin embargo, la enfermedad manifiesta otros problemas más graves e ‘invisibles’.

“La dilatación de la aorta hay que tratarla con cirugía”, comenta a Newtral.es Amparo Hernándiz (Valencia, 1958), coordinadora de la Unidad del Síndrome de Marfan del Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia), coincidiendo con el Día Europeo del Síndrome de Marfan, celebrado este sábado 3 de diciembre. 

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una enfermedad congénita producida por una mutación del gen de la fibrilina 1 (FBN1). Este gen produce fibrilina 1, una proteína que forma fibras elásticas en el tejido conectivo para brindar soporte a los huesos, los músculos y los órganos. La fibrilina 1 también afecta los niveles de otra proteína que ayuda a controlar cómo se crece, según explica el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de Estados Unidos. 

Según Amparo Hernándiz, es una enfermedad rara que afecta a entre una y cinco personas de cada 100.000. Como ejemplo, comenta que en 2012 había 15 casos entre cada 100.000 habitantes en Valencia.

Hernándiz destaca tres síntomas de la dolencia: las manifestaciones físicas, como son el alargamiento de las extremidades, la luxación (descolgamiento) del cristalino de los ojos y la dilatación de la arteria aorta, pudiendo provocar esta última un aneurisma (ensanchamiento de las paredes de la arteria), que a su vez destaca por ser la más larga del cuerpo y la encargada de transportar la sangre desde el corazón a los vasos sanguíneos para distribuirla por todo el organismo.

La experta resalta que en los últimos tiempos se ha conseguido alargar la esperanza de vida de los damnificados: “Antes era de 30 años, actualmente está en los 70”. El estudio genético ha permitido coger a tiempo la cirugía preventiva”. 

“Mi diagnóstico llegó a los 26 años, a tiempo; el de mi hermano no”

Carmela Arias (A Coruña, 1980), presidenta de la Asociación Síndrome de Marfan (SIMA), relata cómo le diagnosticaron la enfermedad: “Mi diagnóstico llegó a los 26 años, a tiempo; sin embargo, el de mi hermano no”. 

“Llevamos una mochila cargada de diagnósticos, nuevas aceptaciones, agotamientos y pérdidas familiares”, dice sobre la agonía que vive a raíz del síndrome de Marfan. 

Asimismo, hace especial énfasis no solo en los daños físicos, sino también en los psicológicos: “No necesitamos un Trankimazin (ansiolítico), sino que nos hagan un seguimiento y nos ayuden a canalizar estas sensaciones”.

“Es fundamental un diagnóstico temprano que nos pueda salvar la vida”, sentencia Arias.