Kelso, la bioinformática que descubre neandertales en nuestro ADN: “Somos la única especie que podría extinguirse voluntariamente”

Últimamente somos más neandertales que nunca. La bioinformática y otros avances han permitido meter las narices en los big data (grandes datos) que albergan nuestras células. Gigas de información en forma de ADN que revela una herencia neandertal. Desde 2010, gracias al trabajo del equipo de Svante Pääbo, reciente Premio Nobel de Fisiología-Medicina, sabemos que nuestros antepasados sapiens se cruzaron con neandertales. En aquel equipo estaba Janet Kelso (Sudáfrica, 1975).

Ella fue, en buena medida, la bióloga computacional encargada de de los datos, la bioinformática. Porque el código genético funciona de manera similar al código fuente de una web. Determina nuestro comportamiento y aspecto. Ahora, ha formado parte del equipo que acaba de desvelar cómo fue la primera familia neandertal. Si hemos podido con seres de hace más de 40.000 años, ¿acaso no podremos dar con todos los misterios genéticos de los humanos actuales? ¿Tenemos la llave para la cura de todas las enfermedades que implican bugs en ese código que nos define? Newtral.es charla con ella al pie de los superordenadores del Barcelona Supercomputing Center en el contexto de la jornada 100xCiencia de los centros de excelencia en investigación SOMMA.

• P: ¿Haber conocido a la primera familia neandertal nos hace a los sapiens sentirnos un poco más familia de ellos?
  
  
• R: Seguramente. Nosotros ya sabíamos que los neandertales tenían familias. Pero el hecho de ver que vivían en pequeños grupos, seguramente a lo largo de toda su existencia y en un mismo lugar, puede que inhóspito, sí que nos brinda algo de humanidad sobre ellos. Que estamos vinculados a ellos.
  

• P: Desde el año 2010 también parece que nos sentimos un poco más neandertales. ¿Qué lecciones nos enseñan desde el pasado a los humanos modernos?
  
  
• R: Efectivamente, hasta 2010 no sabíamos que compartíamos tanto material genético con los neandertales. Ahora que lo sabemos, creo que es más fácil verlos como otros humanos, como aquello que nos dieron. Hemos aprendido mucho observando su ADN y comparándolo con el de los humanos modernos y todo lo que hemos heredado, como por ejemplo las variaciones que nos permiten resistir a algunos patógenos.

Explicaba a Newtral.es el paleantropólogo y codirector de Atapuerca Juan Luis Arsuaga que no podemos comparar neandertales y sapiens de manera simplista. Ni eran unos brutos ignorantes ni es que unos tuvieran un sentido más místico o incluso telepatía (como ha retratado la ficción a los neandertales). “Era como si tuvieran un sistema operativo distinto, como si unos funcionasen con Windows y nosotros con Mac”. Parecidos, capaces, pero no podíamos entendernos en todo.

No paramos de escuchar que los individuos que tienen genes de neandertal tienen mejores defensas; más alergias; más hijos; o más probabilidad de una covid más severa. Somos más neandertales de lo que creíamos. “Pero no solo”, afirma la bioinformática. Se ha observado que grupos de humanos actuales que viven en las tierras altas del Tíbet están emparentados con otra especie extinta: los denisovanos.

Se trata de unas poblaciones que se han adaptado a vivir en las alturas, pasando mucho frío, tras heredar “ADN de aquel grupo que estaba también relacionado con los neandertales”. Una prueba de que los Homo sapiens hemos ido ‘escogiendo’ involuntariamente lo mejor de cada antepasado para llegar hasta aquí y ahora. Para lo bueno (mejores defensas) y lo malo (una covid más grave –enfermedad con apenas tres años de antigüedad frente a los 40.000 de los últimos neandertales–).

• P: Si los europeos hemos heredado un 2% del genoma neandertal, ¿significa que el 98% restante no fue lo suficientemente bueno para adaptarse al ambiente y por eso se extinguieron?
  

• R: No, no creo que sea así; me gusta verlo como que el genoma que tenemos actualmente viene directamente de nuestros ancestros. Y ellos contribuyeron a través de variaciones genéticas a darnos una paleta más amplia de las que hemos cogido un buen número de ellas para poder trabajar. Los neandertales contribuyeron a que tuviéramos más diversidad. Obtuvimos de ellos nuevos genes a los que no hubiéramos tenido acceso de otra manera. Tenemos una variación genética mayor sobre la que podemos ‘elegir’. Eso sí, a veces con consecuencias negativas.
  

• ¿Hay margen para que los humanos modernos sigan evolucionando en nuevos subgrupos o especies?
  
  
• No estoy muy segura de poder responder a esto. Por el momento, los modernos humanos son los únicos que hay en el planeta, al menos con la definición de especie actual… sólo hay una especie humana. Para que se genere una nueva hace falta una separación genética a muy largo plazo, de un grupo que diverja, y es necesaria una separación geográfica o social muy importante. No es algo que veamos precisamente hoy. No veo la manera en que piudiera surgir una nueva. Al menos de manera natural.

• P: ¿Y de forma artificial? Con todo este conocimiento de bioinformática, capacidad de computación, bioquímica… ¿sería posible?
  

• R: Creo que estamos muy lejos de poder crear una nueva. Afortunadamente.
  

“Creo que estamos muy lejos de poder crear una nueva especie humana. Afortunadamente”.

• P: ¿Descubrimientos de este tipo serían posibles sin las actuales capacidades de computación y manejo de big data?
  
  
• R: Ahora podemos generar secuencias genéticas de manera más eficaz. Y necesitamos esa capacidad para poder recuperar esa información a partir de pequeños restos de genomas de neandertales. Pero siempre tenemos que hacer más análisis y por tanto construimos clústeres de computación más grandes. Cada secuencia entra automáticamente en una línea que nos permite identificar las moléculas más simples que vienen de un neandertal y no de un microbio u otra contaminación. Pero la otra cosa importante es la metodología. Es decir, los métodos bioquímicos para sacar ese ADN y los algoritmos que más eficientemente manejan estas enormes cantidades de datos. Es como investigar en el cosmos.

Conocemos el genoma humano de referencia cada vez mejor. Podemos compararlo con el de cada individuo. Ese genoma que no es sino un gran libro de instrucciones contenido en cada una de las células, con la receta completa para fabricar humanos con sus particulares variaciones únicas. Ahí se esconden también nuestras taras individuales. Un completo manual de vulnerabilidades. Tener tanta información disponible… ¿no implica una brecha de seguridad?

Igual que saber que los puntos débiles escritos en nuestros genes puede ayudar a evitar enfermedades, también puede usarse como arma de destrucción individual o de discriminación de lo ‘débiles genéticos’. ¿Es mejor no saber?

“Todo el ADN antiguo ha sido publicado. Es parte de mi misión que esos datos sean públicos, libres y gratuitos”, dice Kelso, una bioinformática neandertal. Pero la cosa es más compleja ética y legalmente con los sapiens modernos.

“Para los neandertales, claro, no hay preocupaciones acerca de su privacidad. Pero con los humanos actuales es otra cosa. A ver, como genetista, sería estupendo tener todos los genomas totalmente disponibles, nos daría una información valiosísima para entender las variaciones humanas. Pero ahí sí que hay que ser cuidadosos. Hay unos cuantos esfuerzos trabajando para proveer datos a un nivel que proteja a la privacidad del individuo pero que provea toda la información posible sobre las variaciones genéticas. Y algunos de esos esfuerzos se han hecho aquí, en Barcelona, o en el Instituto Max Plank (Alemania)”.

• P: ¿La próxima enfermedad humana la curarán antes los big data que un medicamento?
  

• R: Es complicado. No lo sé. En la medicina actual, el objetivo es entender la base genética de una enfermedad, y una vez entendida sí que quizás algunas enfermedades se puedan abordar desde ese punto de vista. Por ejemplo, con edición genética, lo cual también comporta algunas cuestiones éticas. Supongo que habrá que realizar abordajes desde los dos lados: el desarrollo de fármacos (clásico) y el tratamiento de datos para el desarrollo de medicinas junto al de datos genéticos para mejorar las dianas. No se excluyen entre sí.
  

• P: Estamos en medio de una crisis climática o amenaza de guerra nuclear. ¿Los sapiens estamos haciendo méritos para ser la primera especie en extinguirse casi por propia voluntad?

• R: Sí. Los humanos están contribuyendo a la destrucción del entorno. Si no prestamos atención a ello, seguramente seamos la primera especie que se borre del mapa a sí misma.
  

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